Diagnóstico Molecular de Duchenne
Responsable: Dra. Florencia Giliberto

Servicio de diagnóstico molecular para Distrofia Muscular de Duchenne/Becker. Estudios de determinación de portadora y prenatales (Convenio Res. CS 1133/10).

 

Diagnóstico Molecular de Retinoblastoma
Responsable: Dra. Irene Szijan

Servicio de diagnóstico molecular genético para Retinoblastoma. Diagnóstico de portadores y prenatales. Los pacientes son derivados por médicos oncólogos, oftalmólogos y genetistas, la mayoría del hospital de pediatría Garrahan. Se comunican con el servicio por e-mail o por teléfono, se les envía el presupuesto del estudio para las obras sociales y se los cita para realizar una extracción de sangre. Es estudio de diagnóstico consiste en la extracción del material genético (ADN) de la sangre o tumor y la identificación de mutaciones por análisis de Exoma (pequeñas mutaciones) y MLPA (grandes alteraciones). Los resultados se comunican en un informe detallado para las familias afectadas y los médicos.