TITULO
“Enfermedad de Pompe: una momia, un diagnóstico, un veneno y las variantes que no son… ¿nada es lo que parece?”
DISERTANTE
Dra. Florencia Giliberto
Investigadora Adjunta Conicet
Directora del Laboratorio de Distrofinopatías
INIGEM-UBA-CONICET
RESUMEN
La enfermedad de POMPE es un trastorno autosómico recesivo causado por variantes patogénicas en el Gen GAA, que codifica la enzima alfa-glucosidasa ácida. Se caracteriza por la acumulación de glucógeno en múltiples tejidos con predilección por músculo esquelético y corazón. Posee una prevalencia de 1:40.000 individuos en los Estados Unidos, con una mayor incidencia en afroamericanos. Puede presentarse a cualquier edad, desde la infancia hasta la adultez tardía. Debido a la severidad variable, su baja frecuencia y el solapamiento de síntomas con otras enfermedades, el diagnóstico generalmente se realiza años después del inicio de los síntomas. En 2006, se aprobó por 1era vez la terapia de reemplazo enzimático para tratar pacientes con enfermedad de Pompe. Un inicio temprano de la terapia puede maximizar su eficacia, lo que sugiere que, el diagnóstico precoz tiene que convertirse en el punto clave en el manejo de los pacientes. La medición de la actividad de alfa-glucosidasa en gotas de sangre seca ha sido el método principal para detectar la enfermedad de Pompe, pero se ha observado un cambio de paradigma en los últimos años con la incorporación de la tecnología de NGS y la secuenciación de exomas. La confirmación del diagnóstico exige la identificación de 2 variantes patogénicas en GAA. Se utilizará un caso polémico para demostrar la importancia de aplicar las guías internacionales para clasificación de variantes en el diagnóstico de POMPE
