SEMINARIO "Análisis de variantes génicas en insuficiencia ovárica primaria" por Lic. Lucía Espeche


SEMINARIO INIGEM 2022 08/08/2022

"Análisis de variantes génicas en insuficiencia ovárica primaria"

DISERTANTE

Lic. Lucía Espeche
Estudiante de doctorado FFyB-UBA
Directora: Dra. Liliana Dain
Co-director: Dr. Javier Santos.
Centro Nacional de Genética Médica
ANLIS- Malbrán

RESUMEN

La insuficiencia ovárica primaria (IOP) se caracteriza por amenorrea primaria o secundaria antes de los 40 años, hipoestrogenismo e hipergonadotrofismo con distintos grados de atresia folicular. Presenta una incidencia de 1/100 en mujeres menores de 40 años, 1/1.000 en menores de 30 y 1/10.000 en mujeres menores de 20 años. Generalmente, la IOP se considera idiopática debido a que su etiología en la mayoría de los casos se desconoce. Entre las causas identificadas se encuentran las genéticas (cromosómicas o génicas) y las no genéticas (autoinmunes, metabólicas, infecciosas, iatrogénicas). En esta charla abordaremos los resultados del estudio de algunos de los genes posiblemente asociados a la etiopatogenia de la IOP en pacientes y controles.