El retinoblastoma es el tumor intraocular maligno más frecuente de la infancia, se desarrolla como consecuencia de mutaciones en el gen RB1 en las células precursoras de la retina, los retinoblastos. El gen RB1 es supresor de tumores, su producto la proteína pRB regula negativamente el ciclo celular. El retinoblastoma (RB) puede presentarse en forma hereditaria o no hereditaria. Los pacientes con RB bilateral tienen la forma hereditaria, los pacientes con RB unilateral tienen la forma no hereditaria en su mayoría. Para que se desarrolle el tumor se requieren dos mutaciones, la primera puede ser germinal (RB hereditario) o somática (RB no hereditario) la segunda mutación es somática.

El retinoblastoma es un cáncer potencialmente curable si el tratamiento comienza temprano. Como es un cáncer hereditario en el 50% de los casos es importante determinar el riesgo para los familiares. Para ello es necesario identificar las mutaciones causantes de RB y determinar si es hereditario o no y así poder detectar tempranamente la predisposición al retinoblastoma en los familiares.