TITULO
“Análisis de la base de datos GNOMAD: identificación de nuevas variantes en el gen de la tiroperoxidasa a través de algoritmos bioinformáticos y revisión de la literatura”
DISERTANTE
Bioq. Maricel Molina
Becaria Doctoral CONICET
Directora: Prof. Dra. Carina Rivolta
Codirectora: Dra. Alexandra Targovnik
INIGEM-UBA-CONICET
RESUMEN
La Tiroperoxidasa (TPO) es una enzima de síntesis tiroidea que participa en la biosíntesis de triyodotironina (T3) y tiroxina (T4). La TPO cataliza tanto la oxidación del Yodo como el acoplamiento de residuos de yodotirosina dentro de la molécula tiroglobulina para dar lugar a la formación de T3 y T4. Las variantes en el gen TPO causan hipotiroidismo congénito (HC) por defectos en la organificación de Yodo y su forma de herencia es autosómica recesiva. En este trabajo, se llevó a cabo un análisis detallado y la predicción bioinformática de las variantes de TPO reportadas en la base de datos Genome Aggregation Database (gnomAD) v2.1.1. Se analizaron 456 variantes de individuos no relacionados utilizando distintos programas tales como PROVEAN, SIFT, PolyPhen-2, Fsplice, entre otros. También se analizó la distribución de las variantes en cada grupo étnico incluido en el conjunto de datos de gnomAD v2.1.1. En total, se identificaron 183 nuevas variantes de TPO que no estaban descriptas en la literatura y que tendrían efectos nocivos sobre la función de la proteína según los programas de predicción. En conclusión, este trabajo aporta una fuente de referencia actualizada de nuevas variantes de TPO para su aplicación en el diagnóstico clínico y asesoramiento genético.
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