Seminario "Escuchando al Genoma. Cuando mis genes me llevan a la sordera" por Dra. Viviana Dalamon

TITULO
"Escuchando al Genoma. Cuando mis genes me llevan a la sordera"

DISERTANTE
Dra. Viviana Dalamon
Investigadora Adjunta Conicet
Laboratorio de Fisiología y Genética de la Audición
Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología
Molecular “Dr Héctor Torres”
INGEBI-CONICET

RESUMEN
La hipoacusia es el desorden neurosensorial más común que afecta aproximadamente a 460 millones de personas en el mundo. En más de la mitad de los casos la causa de la sordera es de origen genético y su prevalencia aumenta con la edad. Se conocen actualmente más de 100 genes que pueden relacionarse con el daño auditivo. La mayoría de los pacientes no evidencian ningún otro síntoma asociado (forma no sindrómica, 70%) y presentan un tipo de herencia autosómica recesiva (80%). La detección temprana, en todos los casos es fundamental, ya que el tratamiento inmediato tiene un impacto exponencial en el desarrollo de las distintas habilidades de la audición y el lenguaje. Es por esto, que entender las causas subyacentes de la hipoacusia hereditaria se convierte en un tema de importancia mayor. En nuestro trabajo en el laboratorio nos centramos en identificar, describir y estudiar las variantes genéticas en diversos genes relacionados con las distintas formas de presentación de la patología, ya sea formas congénitas, la pérdida auditiva en la vida adulta, y la predisposición/protección al trauma acústico. Además, estudiamos en modelos animales el efecto que determinadas mutaciones y determinados genes tienen en el sistema auditivo. De este modo, logramos establecer no sólo el diagnóstico molecular de pacientes, con impacto en el asesoramiento genético de la familia, sino que colaboramos con el conocimiento básico sobre la fisiología del sistema auditivo en general.