Laboratorio de Genética de las Distrofinopatías
Responsable: Dra. Florencia Giliberto
Contacto: gilibertoflor@gmail.com

El Laboratorio de Distrofinopatías se especializa en el estudio molecular de las Distrofias Musculares. En particular el laboratorio tiene una experiencia de más de 25 años en el diagnóstico de la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)/Becker (DMB). Entre varios de los estudios que realizamos se destacan: la caracterización de las mutaciones en el gen DMD tanto en pacientes como en familiares, diagnóstico prenatal, estudio de mujeres portadoras, recopilación y descripción de las variantes para el gen DMD de la cohorte argentina afectada con Distrofinopatía. Actualmente nos encontramos desarrollando nuevas líneas de trabajo referentes a otros genes implicados en miopatía.

 

Equipo de Trabajo

De izquierda a derecha: Bioq. Micaela Carcione, Dra. Florencia Giliberto, Dra. Leonela Luce, Chiara Mazzanti