LABORATORIO DE DISTROFINOPATÍAS
Responsable: Dra. Florencia Giliberto
Integrantes: Dra. Leonela Natalia Luce
Est. María Micaela Carcione
Est. Bioq. Chiara Mazzanti
Est. Macarena Bollana
Est. Carmen Llames Massini
Est. Triana Visconti
El Laboratorio de Distrofinopatías se especializa en el estudio molecular de las Distrofias Musculares. En particular el laboratorio tiene una experiencia de más de 25 años en el diagnóstico de la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)/Becker (DMB). Entre varios de los estudios que realizamos se destacan: la caracterización de las mutaciones en el gen DMD tanto en pacientes como en familiares, diagnóstico prenatal, estudio de mujeres portadoras, recopilación y descripción de las variantes para el gen DMD de la cohorte argentina afectada con Distrofinopatía. Actualmente nos encontramos desarrollando nuevas líneas de trabajo referentes a otros genes implicados en miopatía.
Líneas de Investigación
- Estudios moleculares diagnósticos para Distrofinopatías.
- Estudios moleculares diagnósticos para Distrofias Musculares de Cintura.
- Distrofina en Cáncer.
- Caracterización de genes modificadores moleculares del fenotipo de Distrofia Muscular Duchenne.
- Evaluación muscular por medio de Resonancia Magnética en mujeres portadoras de Distrofia Muscular de Duchenne.
De izquierda a derecha: Bioq. Micaela Carcione, Dra. Florencia Giliberto, Dra. Leonela Luce, Chiara Mazzanti