LABORATORIO DE DISTROFINOPATÍAS
Responsable: Dra. Florencia Giliberto
Integrantes: Bioq. Carmen Llames Massini, Est. Agustina Bernardi, Est. Micaela Ciepelinski
El Laboratorio de Distrofinopatías desarrolla actividades de investigación, diagnósticomolecular y genómica clínica en enfermedades hereditarias. Funciona en la Cátedra deGenética de la Facultad de Farmacia y Bioquímica dela Universidad de Buenos Aires y en elInstituto de Inmunología, Genética y Metabolismo (INIGEM, UBA-CONICET), con sede en elHospital de Clínicas “José de San Martín”. Su trabajo está orientado al estudio, lacaracterización molecular y el acompañamientodiagnóstico de pacientes con distrofiasmusculares, con especial trayectoria en la distrofia muscular de Duchenne
Líneas de Investigación
- Diagnóstico molecular y caracterización genético-clínica de distrofinopatías (distrofia muscular de Duchenne y Becker).
- Evaluación de compromiso muscular en mujeres portadoras de variantes en DMD mediante resonancia magnética.
- Estudio de modificadores genéticos en distrofia muscular de Duchenne.
- Estudio de la expresión y función de la distrofina en cáncer.
- Diagnóstico molecular de distrofias musculares de cinturas y otras enfermedades neuromusculares hereditarias.
- Estudio e interpretación de variantes genéticas complejas, incluyendo variantes de pseudodeficiencia.
- Estudio genético de fibrosis pulmonar de origen hereditario.
De izquierda a derecha:Florencia Giliberto, MicaelaCiepelinski, Agustina Bernardi y Carmen LlamesMassini
Para consultas, comunicarse a: labdistrofinopatias@gmail.com