LABORATORIO DE GENÉTICA MOLECULAR TIROIDEA

Responsable: Dra. Carina Marcela Rivolta

Integrantes: Dra. Ezequiela Adrover
                         Lic. Maricel Fernanda Molina

El hipotiroidismo congénito constituye la endocrinopatía congénita más frecuente presentando una prevalencia mundial de aproximadamente 1/3000 recién nacidos y que puede prevenirse con una precoz instauración de tratamiento hormonal. Este desorden puede deberse a defectos en el desarrollo de la glándula tiroides (disembriogénesis o disgenesia) o por defectos en la síntesis de hormonas tiroideas T3 y T4 (dishormonogénesis).          Nuestro equipo de trabajo se dedica a investigar este último grupo, logrando identificar mutaciones en varios genes relacionados con la organificación del Yodo: TPO y Sistema DUOX. Las nuevas mutaciones en el gen de TPO se caracterizan funcionalmente mediante el Sistema de Baculovirus.

Por otra parte estudiamos patologías “raras” tales como la Resistencia a Hormonas Tiroideas,  Anormalidades en el Transporte de las mismas e Hipertiroidismo no Autoinme neonatal. En el primer caso se encuentran afectados los genes que codifican para los Receptores Alfa y Beta de Hormonas Tiroideas (THRalfa y THRbeta), en el segundo caso se incluye el Déficit de la Globulina que transporta hormonas tiroideas estando afectado principalmente el gen de  TBG y en el último caso se encuentra alterado el gen que codifica para el Receptor de TSH. Resulta muy confuso elaborar el diagnóstico clínico de estas patologías por lo cual la identificación de las mutaciones responsables permite un diagnóstico preciso, tratamiento y consejo genético.
Tanto para el hipotiroidismo congénito como para las patologías raras a estudiar, las mutaciones identificadas en regiones consenso de splicing son objeto de ensayos funcionales mediante el empleo del vector psPL3.
Esta línea de investigación constituye un claro ejemplo de medicina traslacional con altas implicancias epidemiológicas dado que los pacientes incorporados al estudio provienen del Servicio de Endocrinología de importantes centros asistenciales.

Líneas de Investigación

  • Genética Molecular del Hipotiroidismo Congénito por bloqueos de Organificación del Yodo. Caracterización molecular y funcional de mutaciones.
  • Genética Molecular de Patologías Raras: Resistencia a Hormonas Tiroideas, Anormalidades en el Transporte de Hormonas Tiroideas e Hipertiroidismo No Autoinmune Neonatal. Caracterización molecular y funcional de mutaciones.