El próximo lunes 02 de diciembre a las 14:00 h tendrá lugar el 27° Seminario de nuestro Ciclo de Seminarios INIGEM 2024. El mismo tendrá modalidad virtual a través de la plataforma Zoom. "Se ruega puntualidad”.
TÍTULO
“Análisis de variantes genéticas por secuenciación de exoma en hipertensión arterial pulmonar”
DISERTANTE
Lic. María Belén Fontecha
Becaria Doctoral CONICET
Directora: Dra. Ariela Fundia
Instituto de Medicina Experimental
IMEX, CONICET-Academia Nacional de Medicina
RESUMEN
La hipertensión arterial pulmonar (HAP) es una enfermedad cardiopulmonar progresiva poco frecuente con una etiología y una expresividad clínica variables. Los estudios genéticos permitieron identificar varios genes asociados a la HAP, principalmente en las formas idiopáticas (HAPI) y hereditarias (HAPH). El objetivo fue implementar el estudio genético en una muestra de pacientes argentinos a partir de la secuenciación del exoma completo y análisis de 57 genes previamente asociados a HAP. Se estudiaron 30 pacientes (22 mujeres; mediana de edad al diagnóstico: 46 años (12-70); 28 con HAPI). Se identificaron 7 casos con variantes patogénicas o probablemente patogénicas en los genes BMPR2, ACVRL1 y NOTCH3. En BMPR2 se identificaron tres variantes ya reportadas en HAP. Además, se detectó una deleción novel y se realizó el estudio de segregación en los padres de la paciente. Se confirmó la misma en el padre, quien recientemente fue diagnosticado con HAP, modificándose el diagnóstico a enfermedad familiar. Las variantes en NOTCH3 y ACVRL1 no fueron reportadas previamente en la enfermedad. Este constituye el primer estudio genético de una cohorte de pacientes argentinos con HAP de importancia para el manejo clínico de los pacientes y sus familiares.
INGRESO A LA REUNIÓN
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