Seminario “Estudios Genéticos Preimplantatorios (PGT): Pasado, Presente y Futuro” por Bioq. Cecilia Fernández

TITULO
“Estudios Genéticos Preimplantatorios (PGT): Pasado, Presente y Futuro”

DISERTANTE
Bioq. Cecilia Fernández, PhD
Directora del Laboratorio
Novagen – Genómica Reproductiva

RESUMEN
El estudio preimplantatorio (PGT) se realiza dentro de un tratamiento de reproducción asistida, y tiene como objetivo seleccionar a los embriones sin alteraciones para su transferencia al útero. Se puede realizar para la detección de aneuploidías (PGT-A), reordenamientos cromosómicos estructurales (PGT-SR) o variantes en un solo gen (PGT-M). Para su realización, requiere de la biopsia de los embriones obtenidos in vitro. Aunque los estudios genéticos en pocas células son un desafío, el PGT ha evolucionado a partir de un procedimiento experimental en la década del 90, a una alternativa frente al diagnóstico prenatal invasivo. Los continuos avances en las técnicas moleculares, como así también en el cultivo embrionario, han posibilitado un aumento en la resolución y la sensibilidad para detectar alteraciones genéticas en los embriones. El PGT continúa expandiéndose, actualmente encontramos el PGT-A no invasivo que no requiere de una biopsia, el PGT-P para evaluar el riesgo a una variedad de enfermedades complejas, e inclusive el estudio de todo el genoma embrionario.

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