SEMINARIO “Whole Exome Sequencing (WES) en el estudio de DSD y Síndrome de Kallmann: hallazgo de variantes noveles en MYRF y SIN3A” por Bioq. Lourdes Correa-Brito

TITULO
“Whole Exome Sequencing (WES) en el estudio de DSD y Síndrome de Kallmann: hallazgo de variantes noveles en MYRF y SIN3A”

DISERTANTE
Bioq. Lourdes Correa-Brito
Becaria Doctoral CONICET
Director: Dr. Rodolfo Rey
Directora Adjunta: Dra. María Gabriela Ropelato
Centro de Investigaciones
Endocrinológicas “Dr. César Bergadá”
CEDIE-CONICET-FEI

RESUMEN
Las patologías del eje gonadal son un motivo de consulta frecuente en Pediatría. Se pueden presentar en la etapa neonatal o durante la infancia y pueden tener distinta etiología. Las causas genéticas tomaron mayor relevancia gracias al aumento en la aplicación de la secuenciación masiva. Se asociaron numerosos genes a distintos cuadros clínicos donde existe alguna alteración del eje gonadal pero aún quedan muchos casos donde la causa genética queda sin dilucidar. Reportamos aquí un paciente con diagnóstico de DSD 46,XY y otro con Síndrome de Kallmann asociado a otras manifestaciones clínicas, en los cuales mediante estudio de WES se encontraron como causa de la patología variantes noveles en genes recientemente asociados con el fenotipo descripto, MYRF y SIN3A respectivamente. Estos casos representan ejemplos del desafío que implica el abordaje de la etiología genética a través de NGS cuando la etapa pre-test no se orienta al gen responsable y resalta la importancia de contar con una evaluación clínica exhaustiva para el curado y priorización de las variantes candidatas en la etapa post-test. El diagnóstico de certeza impactó en el manejo clínico de los pacientes ya que con el fenotipado reverso se pudo realizar una revaloración clínica personalizada.